Do tính chất quan trọng của sắc tố, các bệnh da rối loạn sắc tố có nguyên nhân từ các đột biến gene. Tiến hành nhân bản gene mã hóa tyosinase, nghiên cứu cho thấy có một loại protein bên trong melanosome rất quan trong cho sự ổn định cấu truc melanome ( đó là Pmel17) (Do không nắm được sinh lý, sinh hóa, chuyển hóa nên các phác đồ điều trị nám hiện nay không những không có tác dụng mà ngược lại còn phản tác dụng). Trong quá trình nhân bản gene tyrosinase, một bất ngờ đã xẩy ra là đã đưa việc nhân bản 2 gene khác có mối liên hệ gần, nhờ đó xác định được các bệnh da sắc tố ở người, có liên quan đến từng loại trong số các gene. Đặc biệt phát hiện ra tất cả các loại bạch tạng đều là hậu quả từ việc tổn thương ở mức độ phân tử đều làm mất chức